生物信息学常用的分析方法和相应的软件及代码

基因组

序列质控

• trimmomatic：过滤低质量的reads

基因组大小估计

基于k-mer的方法

• KAT：k-mer提取和计数
• GenomeScope：评估基因组大小
• estimate_genome_size.pl：估计基因组大小

基因组组装

Hi-Fi数据

• Hifiasm：Hi-Fi数据组装

ONT数据

• Canu：基因组组装
• SMARTdenovo：将reads组装为contig

染色体挂载

• juicer
• 3d-DNA

基因组比对

• BWA：序列比对
• Pilon：抛光
• MUMMER：比对
• paftools：格式转换
• STAR：比对
• Geneious
• samtools：sam文件处理

质量评估

• BUSCO

基因注释

基于转录组

• HISAT + StringTie + Cufflinks + Trinity + PASA

同源比对

• SNAP + AUGUSTUS + GlimmerHMM + exonerate
• GeMoMa

整合结果

• EVM

系统发育分析

• OrthoFinder
• MAFFT
• trimAl
• IQ-TREE
• PAML
  • BASEML
  • MCMCTREE
• iTOL
• FigTree

共线性分析

• MCscan

SV鉴定

• MUMMER
• SVIM-asm
• minimap2

变异注释

• SnpEff

NLR鉴定

• NLR-annotator
• GMAP
• PanGP

变异鉴定

• bcftools
• Wgsim

转录组

蛋白组

代谢组

表观组

微生物组

宏基因组

单细胞